染色体异常是影响人类生育和后代健康的重要因素之一。这类遗传疾病可能衍生出流产、死胎、新生儿畸形或智力障碍等问题。随着医学科技的进步，明显体现在辅助生殖技术的发展，越来越多的家庭得以克服这一难题，迎来健康的宝宝。染色体异常主要包括数目异常和结构异常。数目异常是指个体拥有多于或少于正常数量的染色体；结构异常则涉及染色体片段的缺失、重复、倒位等。这些异常不仅影响胚胎发育，还可能造成出生后的长期健康问题。
试管婴儿技术，即体外受精胚胎移植，为解决染色体异常问题提供了有效途径。该技术通过将卵子与精子在实验室条件下结合，培养成早期胚胎后选择优质胚胎进行移植，进一步引发提高妊娠成功率及降低遗传病风险。预植入前遗传学诊断
预植入前遗传学诊断是试管婴儿技术中的重要环节，它能够在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测，筛查出携带特定遗传病基因的胚胎，避免其被移植入母体。对于已知存在染色体异常风险的家庭而言，PGD技术尤为重要，可显著减少遗传病患儿的出生率。
单细胞测序技术
已经过去的三四年，单细胞测序技术的发展为染色体异常的精准诊断带来了新的突破。该技术能够对单个细胞内的DNA进行全面分析，发现微小的基因变异，进一步提高了PGD的准确性和安全性。张先生夫妇因多次自然流产而求助于生殖中心。经检查发现，女方存在染色体平衡易位，这是引发反复流产的主要原因。医生建议采用试管婴儿技术，并实施PGD筛查。关注的想法，通过精心挑选无遗传缺陷的胚胎进行移植，成功诞下一名健康女婴，实现了夫妇俩多年的心愿。